Nadir Görülen Bir Hastalık Olan Cockayne Sendromu ve Belirtileri Nelerdir?
Cockayne sendromu nadir rastlanan ve çok erken yaşta hastayı ölüme götüren ağır bir genetik hastalıktır. Bu hastalığın belirtileri ve detayları için...👇
Yapılan araştırmalara göre DNA'mız birbiri üzerine katlanıp farklı yapılar oluşturabiliyor.
Bu yapılardan biri guaninlerinin birbiri ile bağlanması sonucu oluşan G dörtlüsü (G4) olarak da bilinen G - kuadrupleks yapısıdır. Bu yapı, farklı proteinlerin bu yapılara bağlanarak genin düzgün okunup doğru protein üretilmesini sağlar.
G - kuadruplekse bağlandığı bilinen proteinlerden bir de Cockayne Sendrom proteinidir.
Bu protein G - kuadruplekse bağlandığında herhangi bir hastalığa veya sendroma sebep olmamaktadır fakat CSB proteininde herhangi bir değişiklik veya mutasyonlar meydana geldiğinde, bu protein G - kuadrupleks yapısına bağlanamaz ve bağlanamamanın sonucunda da nadir hastalıklar arasında yer alan Cockayne Sendromu ortaya çıkar.
İlk kez 1936 yılında Edward Alfred Cockayne tarafından tanımlanan bu sendrom CSA, CSB ve CSC olarak üçe ayrılıyor.
Yüzde 80 oranında ise CSB proteinindeki mutasyondan kaynaklandığı biliniyor. ABD ve Avrupa’da milyonda 2-3 oranında görülen bu sendrom, genetik olarak otozomal resesif yani hem anneden hem babadan hastalık genlerinin gelmesi ile bir sonraki nesle aktarılıyor.
Peki bu sendrom nasıl teşhis ediliyor?
Cockayne sendromu hastanın hikayesini kapsamlı bir şekilde dinleyerek öykü ve fizik muayene ile teşhis edilebilir. Hastalar genellikle doğumda normaldir. Uygun şekilde büyümeme, kaşeksi (aşırı kilo kaybı, deri altı yağ dokusundaki azalma), karakteristik yüz ve erken yaşlanma ve sendromun teşhis edilmesine yardımcı olan bazı belirtilerdir. Ayrıca erken yaşlanmanın yanı sıra zihinsel ve duyusal gerilik, ilerleyici nörolojik dejenerasyon, büyüme bozukluğu ve ışığa duyarlılık da bilinen diğer belirtilerdendir.
Şiddetli diş çürümesi, kemik anormallikleri, her zaman soğuk olan eller ve ayaklar da belirtiler arasında.
Kesin tanı, spesifik gen mutasyonlarının tanımlanmasında moleküler tekniklere dayanır.
Cockayne sendromlu hastalar doğumda tipik olarak normaldir ancak merkezi sinir sistemleri olgunlaşmakta ve uygun şekilde büyümekte başarısız olur. Tipik olarak, hastalığın kendini belli eden ilk belirtisi, 1 yaşından önce ortaya çıkabilen cücelik ve kaşeksidir .
Cockayne Sendromu çok nadir görülen bir hastalıktır.
Sendrom, yaklaşık 100 binde 1 sıklıkta meydana gelir. Akraba evliliği öyküsü, sendromun gelişimi için bir risk faktörüdür. Hastalık, şiddeti ve başlangıç yaşı bakımından farklılık gösteren üç alt tipe ayrılır. Tip I semptomların erken çocukluk döneminde başlamasıyla karakterize edilir ve anne karnında dahi tespit edilebilir. Hastanın belirtileri zamanla ilerler ve kötüleşir. Tip I'e sahip kişiler genellikle 20 yıl kadar yaşarlar.
Tip II, genellikle doğumda mevcut olan hastalığın çok daha şiddetli bir şekilde seyreden çeşididir.
Ortalama yaşam süresi ise 7-8 yıldır. Son olarak, Tip III semptomları en hafif olanıdır ve yaşamın çok ileri dönemlerinde ortaya çıkar. Bu tipte hastalar normal insanlar gibi gelişimlerini tamamlayabilmektedir.
Sendromun henüz bir tedavisi ne yazık ki bulunmuyor.
Şu anda uygulanan tedaviler, hastalığın ilerlemesini önlemek ve sendromdan kaynaklanan sağlık sorunlarını çözüm bulmaya yöneliktir. Örneğin, yürüme bozukluğundan muzdarip olan hastalara özel fizik ve tedavi cihazları uygulanmaktadır. Hastaya yardımcı olacak belli başlı egzersiz ve alıştırma programları da hasta için hazırlanabiliyor.
Yorum Yazın