SMA Testi Nedir, SMA Testi Zorunlu mu Oldu? SMA Hastalığı Nedir, Tedavisi Var mı?
SMA Bilim Kurulu toplantısı sonrası önemli kararlar alındı. Sağlık Bakanı Fahrettin Koca başkanlığında bir araya gelen Kurul, Spinal Müsküler Atrofi hastaları için tedavi alternatifleri ve ülke genelinde başlatılacak tarama çalışmalarını ele aldı. Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, SMA Bilim Kurulu Toplantısı'nın ardından yaptığı basın açıklamasında, evlilik öncesi ve yeni doğan bebeklere SMA taramasının hayata geçirileceğini belirtti. Peki, SMA testi nedir? SMA testi zorunlu mu oldu? İşte merak edilen detaylar...
Sağlık Bakanı Koca, evlilik öncesindeki tüm çiftler için Spinal Müsküler Atrofi (SMA) hastalığına yönelik taramaların zorunlu olacağını söyledi. Bu gelişmenin ardından SMA testi hakkındaki araştırmalar hız kazandı. İşte, SMA testi hakkında bilinmesi gerekenler...
SMA Testi Taraması Nedir?
Dünya çapında her 6 bin doğumdan birinde görülen SMA hastalığı 2, 3 ve 4 tipinden muzdarip olan hastalar yaşamlarını engelli bireyler olarak geçiriyor. Hareket sinir hücrelerinden (motor nöronlardan) kaynaklı ilerleyici kas kaybı ile karakterize nadir bir nöromüsküler olarak tanımlanan SMA, tedavisi oldukça maliyetli ve zor hastalıkların başında geliyor.
SMA ülkemizde sık görülen bir hastalık olduğu için ebeveynlerin taşıyıcılık testi yaptırmaları çok önemlidir.
Hastalığın sebebi mutasyonların %95 den fazlasının SMN1 genindeki bir eksiklikten kaynaklandığı bilinmektedir. Bu nedenle ebeveynlerin çocuklarının bu haslık riskiyle doğmasını önlemek için bu mutasyonu taşıyıp taşımadıklarını basit bir kan testi ile öğrenmeleri mümkün olabilmektedir.
%95’ den fazla görülen mutasyonlar incelendikten sonra sonuçlar genetik danışmanlık eşliğinde paylaşılmaktadır. Gereken durumlarda ilave testlerle nadir görülen diğer mutasyonlar da incelenebilmektedir. Sonuç belirlendikten sonra kişi eğer taşıyıcı ise ilgili uzmanlara yönlendirilmekte ve bu hastalıkla ilgili risklere karşı bir yol haritası çıkarılmaktadır.
SMA Testi Zorunlu Oldu
Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, evlilik öncesi SMA taramasının zorunlu hale getirildiğini açıkladı. Koca, dün toplanan SMA Bilim Kurulu sonrası yaptığı açıklamada özetle şunları söyledi:
'Bugün nihai anlamda bir tedavisi olmayan ve kalıtım yoluyla ortaya çıkan SMA, önlem alınması mümkün bir hastalıktır. Bu amaçla, Evlilik öncesinde tüm çiftlere ve yeni doğan bebeklere SMA Taraması yapılması programını hayata geçiriyoruz. Evlilik öncesinde SMA taraması zorunlu hale getirilmektedir. Tarama sonucunda, genetik yapıları SMA hastası bebek dünyaya getirme riski içeren çiftler, eğer arzu ederlerse tüp bebek yöntemiyle bu riskten uzak bir şekilde çocuk sahibi olabilirler. Bedeli devletimizce karşılanmaktadır.
Ayrıca yeni doğan bebekler için, hastalıklar açısından yapılan genetik taramalara SMA hastalığı dâhil edilmiş durumdadır. Çalışma, ay sonuna dek uygulamaya konuyor.'
Bakan Koca, Nusinersen ilacının da, tedavi rehberinde tanımlı tüm hastalar için kullanılmaya devam edileceğini açıkladı.
"Erken Dönemde Yakalama Şansı Ortaya Çıkacaktır"
Ayrıca yeni doğan bebekler için, hastalıklar açısından yapılan genetik taramalara SMA hastalığı dâhil edilmiş durumdadır. Böylece, tedavinin etkili olduğu erken dönemde yakalama şansı ortaya çıkacaktır. Çalışma, ay sonuna dek uygulamaya konuyor.' dedi.
SMA Hastalığı Nedir?
Spinal muskuler atrofi (SMA) ilerleyici ve ölümle sonuçlanan ciddi bir hastalıktır. Omurilik ve beyin sapında yer alan ve görevi vücudun hareketini sağlamak olan motor çekirdeklerdeki programlanmış hücre ölümüne bağlı gelişir. Beşinci kromozomun uzun kolunda yer alan survival motor neuron geninde (smn), exon 7 ve 8 delesyonu sonucu oluşan mutasyon sorumlu tutulmaktadır.
Tedavisi Var mı?
SMA için spesifik bir ilaç tedavi yok. Ancak SMA'lı hastaların gelecekteki tedavisinde gen tedavisi ve kök hücre rol oynayabilir. Günümüzdeki tedavinin başlıca dayanağı ise; fizyoterapi, solunum bakımı, beslenme desteği, düzeltici ve ortopedik girişimlerdir. Ülkemizde de Hacettepe Üniversitesi'nde deneysel çalışmalar yürütülüyor.
Akraba evlilikleri ileri kuşaklarda hastalık oluşma riskini artırır.
Yorum Yazın