Bugün Nadir Hastalıklarla Mücadeleye Farkındalık Kazandırmak İçin Kutlanan 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü

Akraba evliliğinin zararına inanmayan ve “bir şey olmaz” kültürü ile yaşayan bir ülke olmamız nedeniyle nadir hastalıkların en fazla görüldüğü ülkelerden birisiyiz. Nadir hastalıklar tüm dünyada gözlenen ve birçok ülkede “öncelik alanı” olarak belirlenmiş bir konudur. Konuyu “Nadir hastalık” ismi ile anlatınca, toplumda 1/2000 gözlenen hastalıklardır dediğimizde sanki çok da önemli olmayan küçük bir grup gibi anlaşılmaktadır. Aslında resme yukardan bakıldığında ve tüm nadir ve tanısız hastalıkları işin içine katınca “Her 10 kişiden biri” veya “Polikliniğe başvuran her 5 hastadan biri” veya “Türkiye’de 7-8 milyon hasta olduğu düşünülmektedir” tanımları kullanılınca işin ciddiyeti ortaya çıkmaktadır.Bu hastalıkların çok büyük kısmı genetik hastalıklardır. Özellikle anne ve babanın her ikisinin de taşıyıcı olduğu durumda ortaya çıkan ve bizim “otozomal resesif” diye sınıfladığımız hastalıklar, eşler akraba olduğu zaman ortaya çıkma ihtimali çok artan hastalıklardır. Ülkemizde akraba evliliği oranı çok yüksektir. Bu özenle üzerinde durulması gereken bir konudur. Ülkemizde evliliklerin %25’inden fazlasının akraba evliliği olduğu bilinmektedir. “Aynı köy/yakın köy” evlilikleri de katıldığı zaman ki bu evliliklerde de çok yakın gen benzerlikleri olduğu bilinmektedir, riskli ve genetik hastalıklar için dikkat edilmesi gereken çok büyük bir grup olduğu aşikardır.“Akraba evliliği” tabii ki tek sebep değildir. Hiçbir aile öyküsü olmayanlarda bile gözlenebilir. Bizi nadir hastalık konusunda kuşkulandıran nedir?• Bir hastalık normalden erken başlamışsa• Doktor hastalık için “Atipik seyirli” diyorsa• Ailede birden fazla hasta varsa• Tedavi sırasında veya hastalık seyri sırasında “Komplikasyon” dediğimiz beklenmeyen ek bulgular çıkıyorsa• Birçok hasta tedaviye cevap verirken hastada “Tedavi başarısızlığı” varsa• Birden fazla bulgu varsa (Şeker hastalığı ve sağırlık gibi)• Altta yatan sebebi bulunamayan bir hastalıksa• Tanısız yıllarca dolaşan bir hastaysa veya bir türlü şifa bulmuyorsa• Ailede erken yaşta ortaya çıkan veya birden fazla kişide kanser varsa genetik bir veya daha fazla faktör olabileceği düşünülmelidir. Bu hastalıkların tanı süresi yaklaşık 5-7 yıldır. Bu da bu hastaların yıllarca kapı kapı, doktor doktor gezmesine ve hastalıkları için çare aramalarına yol açmaktadır.Ülkemizde tüm hastalıkların tanı çalışmaları yapılabilmektedir. Bu hastalıkları olmadan önlemek erken tanı koymak ailelerin hayat kalitelerini çok artırmaktadır.Bir ailede bir nadir hastalık tanısı konulduğu zaman o ailede hastalığın tekrar çıkmasını önlemek için doğum öncesi tanı ve tüp bebek yöntemleri kullanılarak hastalıklar olmadan önlenebilmektedir.Görevimiz bu hastalıkları özellikle gençlere anlatmak ve farkındalığı oluşturmak, hastalıkların erken tanısını koymak ve hastalıklar olmadan önlemektir. Televizyonlarda sıkça gördüğünüz SMA (Spinal müsküler atrofi) hastalığının gen tedavisi çıkınca insanlar bu konuları ve önemini anlamaya başlamışlardır. Bu çok önemli bir gelişmedir. Ama endişe etmemiz gereken tek hastalık SMA değildir. SMA taşıyıcılığının ülkemizde 1/35 olduğu bilinmektedir. Bunun yanında bazı kas hastalıkları, bağışıklık sistemi hastalıkları, metabolik hastalıkların da taşıyıcılıkları çok yüksektir. Bunun yanında çocuk sahibi olamayan ailelerden gebelik kayıpları olan ailelere, “her yerim ağrıyor” diye kapı kapı gezip dert arayan hastalardan şekerim bir türlü düzene girmiyor diyenlere kadar toplumda sık görülen çözümü olan birçok hastalık “Nadir hastalık tanı algoritmaları” ile tanı alabilecektir. En yeni görevimiz ise bu hastalıkları olmadan engellemek üzere evlilik ve gebelik öncesi tarama programları ve yenidoğan tarama çalışmalarını etkili yapmaktır. Bugün artık teknolojimiz buna yeterlidir.28 Şubat tüm dünyada Nadir hastalıklar günü olarak kabul edilmektedir. Bugün ve diğer günlerde hastaların yanındayız. Sağlık profesyonelleri ve bilim insanları olarak eğitimden, projelere her konuda destek vermek görevimizdir. İsteyen herkese eğitimler vermeyi de içeren çalışmalar için gönüllüleri beklediğimizi bildiririz. Sevgilerimle,Nadir Hastalık Gönüllüleri DerneğiDernek BaşkanıDoç.Dr. Gülay Ceylaner

Yorum Yazın