Eski ABD Başkanı Abraham Lincoln'ün de Muzdarip Olduğu Düşünülen Genetik Bir Rahatsızlık: Marfan Sendromu
Boyunuzun kısalığından dem vururken iki kere düşünmeniz gereken yerdeyiz...
Abraham Lincoln adını mutlaka duymuşsunuzdur. Kendisi sporcu kimliğinin yanı sıra Amerika Birleşik Devletleri tarihinin en uzun boylu başkanı olarak da bilinir.
Boyu 1.93 olan Lincoln, günümüz için bile oldukça uzun boylu sayılıyor ama yaşadığı dönemdeki boy ortalamasının 1.60-1.70 olduğunu göz önünde bulundurursak kendisi tabiri caizse bir dev gibi görülüyordu.
Tabii, bunun dışında aşırı uzun elleri, uzun kemikleri ve yüz hatları da göz önüne alınınca Abraham Lincoln’ün Marfan sendromundan muzdarip olduğu düşünüldü.
1962 yılında Dr. Harold Schwartz’ın koyduğu bu teşhis üzerine biz de Abraham Lincoln’de olduğu düşünülen bu genetik rahatsızlığı size biraz anlatalım dedik.
Peki, nedir bu Marfan sendromu? Marfan sendromu, vücudun bağ dokusunu etkileyen genetik bir bozukluk...
Vücudumuzun büyümesine ve gelişmesine yardımcı olan bağ doku, bildiğiniz gibi proteinlerden oluşuyor. Marfan sendromuna sebep olan Fibrillin-1 veya FBN1 adlı gendeki bozukluk ise TGF-P olarak bilinen proteinin artmasına yol açtığından bağ dokunun yapısını bozarak vücudun farklı bölümlerini kötü yönde etkiliyor.
Bu genetik bozukluk kalpte, kan damarlarında, göz ve eklemlerde görülebiliyor. Hastaların genellikle kolları, bacakları ve parmakları orantısız ve uzun oluyor; göğüs kemiklerinde ise öne doğru çıkıntı bulunuyor.
Göz merceğinde kayma, uzağı görememe, kalp ve damar hastalıkları ise yine Marfan sendromu görülen hastalarda sıklıkla karşılaşılan durumlar arasında.
Şunu belirtmekte fayda var; Marfan sendromu görülen hastaların %90’ında kalp ve damar hastalıkları görülmekte. Bu da 40 yaşına kadar en sık görülen ölüm nedenlerinden biri.
Yaşam süresinin uzaması, bu hastalıkların kontrol edilmesi ve mümkünse önlenmesine bağlı olduğu için düzenli olarak kontrol edilmek büyük önem taşıyor.
Her 5000 kişide bir görülen bir rahatsızlık olan Marfan sendromu, ırk ve cinsiyete bağlı değil; genetik bir 'miras' olarak ebeveynlerinizden size geçiyor.
Elbette istisnai durumlar da söz konusu. Bu hastalığın kişiden kişiye göre değiştiğini ve zeka gelişimini etkilemediğini de not düşelim. Eğer sizde ve çevrenizde bu rahatsızlığın izlerini taşıdığından şüphelendiğiniz birileri varsa bir doktor kontrolünden geçmenizi ve uzman görüşüne başvurmanızı tavsiye ediyoruz.