12 Adımda Birçok Ölümcül Hastalığı Tarihe Gömecek Bir Çalışma: İnsan Genom Projesi
Son 25 yılın en kapsamlı çalışmalarından biri olan Genom Projesi’ni duymayan, sadece duyan, duyup da az bilenler için basit bir şekilde elimden geldiği kadar artılarını ve eksilerini anlatmaya çalıştım.
1. Genom Projesi Nedir?
İnsan Genom Projesi'nin temel amacı, insan DNA’sında bulunan 3 milyar kadar baz çiftinin dizilimini ve bunların % 2-5‘ini oluşturan genlerin yerini bulmak. Bu aslında zor bir iş; çünkü insan genomunda kesin sayısı şimdilik bilinmiyor olsa da 40 bin ile 80 bin arasında gen olduğu sanılıyor. Dış görünüşümüzdeki onca farklılığa rağmen, aslında biz insanların kalıtsal yapısı büyük ölçüde birbirine benzer. İnsanların DNA yapılarının %99,9’u ortaktır. İnsan Genom Projesi de bu ortak genleri bulmayı hedefliyor. Yaklaşık 15-20 yıldır bu projeyle uğraşılmasına rağmen henüz genom projesi tam olarak çözülebilmiş değildir. Ortaya çıkacak veri bankası, insanı insan yapan genlerin yanında bir insanı başkalarından ayıran genleri de gösteren eşsiz bir kaynak olacak.
Basitçe anlatmak gerekirse, bir insanın bütün özelliklerinin (örn: kaç yaşında hangi hastalığa yakalanacağı) olduğu bir veritabanı gibi düşünülebilir. Siz bu veritabanına istediğiniz zaman ulaşarak bedeniniz hakkında sonsuz bilgilere ulaşabileceksiniz.
2. Genom Projesi’nin Hedefleri:
Yakın zamanda elde edilen veriler, DNA bilgisinin %99'undan fazlasının, tüm insanlar için ortak olduğunu ortaya koymuştur. İnsan genomundaki bireysel farklılıklar, % 1'den azdır. Bu farklılığın, hastalık riskleri açısından araştırılması gerekmektedir.
Hali hazırda DNA tanısı yapılabilen alzheimer, kistik fibroziz, hemofili, akdeniz anemisi, çeşitli kanser türleri (meme, kolon, ovaryum) gibi hastalıklara ilaveten; 4000'den fazla olduğu düşünülen genetik hastalığın tanısı için test sistemlerinin oluşturulması.
Haritalanan genlerin, fonksiyonlarının anlaşılabilmesi: genomda fonksiyonu bilinmeyen gen dizilerine fonksiyon bulunmasına olanak veren mikrodizilim (microarray) teknolojisinin hız kazanması.
İnsanda gen ve gen karşılığı olmayan DNA dizilerinin anlaşılması için, farklı canlı gruplarının genom haritalarının karşılaştırılması. Hastalık yapan mikroorganizmaların genom haritalarının çıkarılması.
Genom bilgisinden yararlanarak, kişiye özel ilaç ve aşı geliştirilmesi, hastalık yatkınlığının ve ilaçlara olan duyarlılığının belirlenmesi.
Elde edilen genom bilgilerinin kötü amaçlar için kullanılmaması, ayrımcılığa neden olmaması için, etik, sosyal ve yasal düzenlemelerin oluşturulması.
İnsan genom yapısının olağanüstü karmaşıklığı sebebiyle, çok güçlü işlem kapasitesine sahip bilgisayarların geliştirilmesi.
'Genetik bilgiler'in, 'Adli Tıp'ta kimlik teşhisi ve babalık testlerinde kullanılması.
3. Genetik Pazar Dönemi Başlıyor
Genom Projesi’nin açıklanmasından hemen sonra, bu gelişmenin nasıl kâra dönüştürüleceği tartışması başladı. İnsan gen haritasının çıkarılmasının, genetik teknolojisi pazarını kızıştıracağı söyleniyor. Yatırımcılar, 'çağ açan buluşu' şirket kârlarına dönüştürmenin hesabını yapmaya başladı. Bilim insanlarının, insan gen haritasının çıkarıldığını açıklamasının hemen ardından, dünyadaki sermaye grupları 'Buluştan nasıl kâr edebiliriz' hesaplarını yapmaya başladı. ABD'de daha şimdiden bu yeni gelişmenin nasıl 'tatlı kârlara' dönüştürüleceği tartışması başladı.
Bazı sektörler, insanın gen haritasının çıkarılmasının ekonomide, 1970'lerde bilgisayar teknolojisinin devrimine benzer bir sonuç doğuracağı ve gelecek 20 ile 30 yılın genomik (genetik ekonomisi) çağı olacağı görüşünde birleşiyor.
Biyoteknoloji sektörünün, başlangıçtaki büyük umutlara rağmen daha sonra tutturduğu 'ağır aksak' tempoyla yatırımcıları hayal kırıklığına uğrattığına dikkat çeken başka bazı uzmanlar ise son buluşla hayal güçleri tahrik edilen yatırımcılara 'itidal' çağrısı yapıyor. 'Aşırı coşanlar' ile
'temkinliler' arasındaki görüş ayrılıkları ne olursa olsun, insan gen haritasının çıkarılmasının biyoteknolojiye yatırım yapanlara yeni ufuklar açacağı kesin kabul ediliyor.
4. Proje, Silah Endüstrisine Katkıda mı Bulunuyor?
Gen haritasının keşfi, insanlığı yepyeni bir kâbusla karşı karşıya bıraktı: Genetik silahlar.
Rusya, Çin, İsrail ve ABD'deki genetik silah çalışmaları dünyayı tehdit ediyor. Bugüne kadarki genetik araştırmaların, değişik canlı türü oluşturma uğraşısının insan ırkını tehlikeye düşürdüğü bilinen bir gerçek. Elde edilen bulgular, sağlık alanından çok, askeri teknoloji, biyolojik silahların yapımında kullanıldı.
2.Dünya Savaşı'ndan bu yana hızlanan biyolojik silah çalışmalarından sonra genetik silahlar da insanlığın geleceğini ciddi biçimde tehlikeye sokacak. Genetik araştırmaların bazı ülkelerin Savunma Bakanlığı ve istihbarat teşkilatları tarafından yönlendirilmesi ve finansal açıdan desteklenmesi de, araştırmaların sivil amaçlardan ziyade askeri arayışlara göre teşvik edildiğini ortaya koyuyor.
5. Genetik Ayrımcılık Tehlikesi!
Dünya gazeteleri, manşetten duyurdukları haberlerinde, buluşun insanlık tarihinde bir kilometre taşı olduğunu belirtirken bazı bilim insanları, buluşun suistimale açık olduğunu ve dünyayı bir genetik ayrımcılık tehlikesinin beklediğini ifade ediyor.
Ekonomi alanında yer alan başlıca tartışmalardan birisi de insanın gen haritasının kamu sektörünün mü, özel sektörün mü hakimiyeti altında olacağı. Ekonomi uzmanları, gen bilgi bankasının özel sektörün ilgi alanına bırakılmasının toplumların bu devrimden maddi durumları ölçüsünde faydalanabileceklerini iddia ediyor.
İnsanlar üzerinde genetik mühendislik çalışmaları yapılmasına karşı kampanya yürüten sivil toplum kuruluşu adına açıklama yapan Dr. David King ise 'Eğer bilgilerin gizliliği sağlanamazsa bazı kurum ve kişiler ellerindeki bilgiyi kendi menfaatleri için kullanmaktan alıkonulamazsa sonuç tam bir genetik ayrımcılık olacaktır' uyarısında bulundu.
6. Psikolojik Açıdan Gen Haritasının Etkileri
Kalıtsal yapımızın çözümlenmesi ve gen haritamızın çıkarılması kendi ölüm fermanımızı okumak olarak değerlendirenler de var. Kalıtsal bir hastalığın genini taşıdığı belirlenen bir kişinin bunu önceden bilmesinin, kişinin yaşamını, yakın çevresiyle ilişkilerini nasıl etkileyeceğini kestiremiyoruz. Kişi 'ileride yakalanacağı' hastalık nedeniyle umutsuzluğa kapılıp intiharı düşünebilir. Umutsuz hastalara gen tedavisini kesin tedavi olarak sunan, bundan maddi kazanç sağlayanlar da olabilir.
Bazı bilim insanları ise, birden çok genin etkisiyle oluşan bazı hastalıkların gelecekte ortaya çıkıp çıkmayacaklarını önceden kestirmek olanaklı değil çünkü hastalığın ortaya çıkmasında çevre, yaşam koşulları gibi etkenlerin büyük bir etkisi olduğunu öne sürdüler.
7. Gen Haritasının İş Dünyasındaki Yansıması
İşverenler, sigortacılar gen taraması sonuçlarını isteyip bu sonuçları adeta bir hastalık dedektörü gibi kullanabilirler. 1970'li yıllarda ABD'deki sağlık şirketlerinin çoğu, zencilerde Akdeniz Anemisi testini zorunlu koşuyorlardı. Bu testi yaptırmayan ya da test sonucu pozitif olanlar sigortalanmıyordu.
Sigortacılıkta bu tür ayrımcılıklar yasak olmasına karşın sigorta şirketlerinin umutsuz hastaları sigortalamayacaklarını ya da anormal derecede yüksek primler isteyeceklerini söylemek kötümser bir bakış olarak değerlendirilmemelidir.
İşverenler de potansiyel hastaları işe almayacaklardır. Böylece işe alma koşulları arasına 'iş verimini azaltacak derecede uzun süreli tedavi gerektiren bir kalıtsal hastalığı olmaması' gibi bir kriter eklenecektir.
8. Öjeni Tehlikesi!
Öjeni kısaca, insan soyunun genetik yardımıyla geliştirilmesini, insanın istenmeyen niteliklerin düzeltilmesini amaçlayan bilim dalıdır. 2. Dünya Savaşı sırasında ırkçı ve faşist Lider Hitler’in emri ile birçok insan katledilerek saf ve kaliteli Alman ırkı yaratılmaya çalışılmıştır.
ABD'deki bazı sperm bankaları zeka ve çeşitli yetenekler yönünden üstün olduğu düşünülen erkeklerin spermlerini toplamakta, bunları yine üstün zekalı kadınlar için saklamaktadırlar. Bu uygulamaları genom projesinin beklenen en olumsuz sonuçlarından biri olan öjeni (eugenics) kavramı içinde değerlendirmek olanaklıdır.
İnsanları bazı genetik özelliklerine göre ayırarak toplumu ıslah etme anlayışı, bir başka tanımla üstün ırk kurma saplantısı 20. yüzyılda milyonlarca insanın ölümü ile sonuçlanmıştır. İnsan genomuyla ilgili bilgilerin yine insan türünü iyileştirme gerekçesiyle kullanılabileceği düşüncesi ciddi bir endişe kaynağı olmuştur. Bu düşüncenin egemen olması durumunda 'normal-anormal' ve 'hastalık-sağlık' kavramları genetik bilgilere sahip güçlerin anlayışı doğrultusunda, onların değer yargılarına göre yeniden tanımlanabilecektir.
9. Bir Şehir Efsanesi: Genom Projesi Ölümsüzlüğü mü Bulacak?
Bilim insanlarının birçoğu bu konuda hayır yanıtı vermektedir. Gerekçeleri ise daha önce de yazıda bahsettiğim gibi çevresel faktörlerdir. Biz bütün gen haritamızı çıkarsak ve hangi yaşta hangi hastalığa yakalanacağımızı bilsek bile dış etmenler bu tarihlere ve hastalıkların işleyişine müdahale edecektir. Genom projesi, ölümsüzlüğü getirmeyecektir, yaşarken daha sağlıklı ve kaliteli bir hayat sürülebilecek ve birçok hastalık tarihe karışacaktır.
10. Çalışmanın Diğer Avantajları:
Bakteri, mantar, tek hücreli hayvanlar gibi mikroorganizmaların genomlarının deşifre edilmesiyle, yeni alternatif biyoyakıt kaynakları keşfedilebilecektir. Çevredeki kirleticileri belirlemek için genom dizi tayinleri tam olarak tespit edilmiş model mikroorganizmaların genomları değiştirilerek, çevre kirliliğini gösteren uyarı lâmbaları olarak kullanılabilecektir. Toksik (zehirli) atıkların, genetik yapısı, özel olarak planlanıp dizilmiş mikroorganizmalar tarafından; emniyetli, ucuz ve hızlı bir şekilde temizlenebilecektir. Biyolojik ve kimyevi silahlara karşı mikroorganizmaların kullanılması söz konusu olabilecektir.
Doku ve organ nakillerinde, doku uygunluğunun tespit edilmesinde iyileşmeler sağlanacaktır. Tahılların, sebze ve meyvelerin, evcil hayvanların, soyağaçlarını çıkarmada ve iyi vasıflara sahip damızlık fertleri belirlemede kullanışlı yeni yöntemler ortaya konulacaktır. Yenilen gıdaların kalitesini belirlemede de yine bu genom bilgisinden istifade edilebilecektir.
Hastalıklara, zararlı böceklere, kuraklığa ve tuzluluğa dirençli bitki türleri geliştirmek.Daha sağlıklı, daha verimli ve hastalıklara dirençli çiftlik hayvanları elde etmek.Gıda değeri yüksek sebze, meyve ve süt üretmek.
11. Çalışmada Son Adım: Encode Projesi
İnsan Genom Projesi, insanın genetik kodunu oluşturan DNA’daki 3 milyar baz çiftinin dizilimini ortaya koydu. Ancak proje tamamlandığında bu kodun büyük bir kısmının nasıl işlev gördüğü hâlâ bir sırdı. İnsan Genom Projesi’nin hemen ardından başlayan Encode Projesi, çok sayıda laboratuvarın ve araştırmacının uzun yıllar süren ortak çabaları sonucunda insan genomunun işleyişine dair bütünsel bir anlayış oluşturma yolundaki ilk verileri ortaya koydu.
12. Ülkemizde Genom Projesi
Türkiye, Genom Projesi’nin içinde yer almamıştır. Dünyada gelişmiş birçok ülke bu çalışmanın içerisine girmişken, Türkiye’de henüz bu konuda parmakla gösterilecek örnek bir çalışma, ya da araştırma kurumları bulunmamaktadır. Üniversiteler bünyesinde kısmen yapılmaktadır.
Boğaziçi Üniversitesi’nde bünyesinde gerçekleştirilen çalışma kapsamında, Türkiye’den 17 insanın genom dizilimi bitirilmiş durumdadır.