Hastalık Değil, Farklılık: Bilim İnsanları Otizme Sebep Olan Faktörü Bulmayı Başardı!
Otizm bir hastalık değil, farklılıktır ve bilim insanları yaptıkları yeni bir çalışmayla bu farklılığın sebebine dair önemli bilgilere ulaştılar.
Ortaya çıkan yeni bilgilere göre bu durumun arkasında, nöronların mesaj iletmesine olanak tanıyan çok fazla bağlantı noktasına, yani sinapsa sahip olmak var.
Detaylara beraber göz atalım.
Washington Üniversitesi Tıp Okulu Nörobilim Departmanı'ndan Azad Bonni, çok fazla sinapsın varlığının nöronlar arasında iletişimsizlik yarattığını ve bunun da öğrenme güçlüğüne sebep olduğunu söylüyor.
Otizm spektrum bozukluğu (autism spectrum disorder/ASD), yaygın bir nörogelişimsel durum. ASD'de genellikle genetik faktörlerin etkili olduğu anlaşılsa da çevresel tetikleyicilerin de bu durumun gelişmesinde bir rolü olabilir.
Birçok gen otizm ile ilişkilendiriliyor.
Bunlardan altısı ubiquitin ligase olarak adlandırılıyor ve ubiquitinlerin proteinlere bağlanmasından sorumlular. Bu genleri yöneticilere benzetecek olursak, çalışanlarına (hücrenin geri kalanı) işaretli proteinlerle nasıl başa çıkacaklarını söylediklerini düşünebiliriz.
Bazı uzmanlar, otizmli bireylerin ubiquitin ligaselerinden birinin doğru bir şekilde çalışmasını önleyen bir genetik mutasyona sahip olduklarını düşünüyorlar.
Bunun neden ve nasıl olabileceğini anlamak için Washington Üniversitesi'nden bilim insanları, genç bir farenin beyinciğindeki (beyinde otizmin etkilediği bölge) nöronlardan bir ubiquitin geni olan RNF8'i kaldırdılar. Ardından bu farede aşırı sinaps oluşumu gözlemlendi ve bu durum farenin öğrenme yeteneğini etkiledi.
Bu farede, RNF8 genine dokunulmamış diğer farelere göre %50 daha fazla sinaps vardı.
Bilim insanları RNF8 geni alınmış farenin nöronlarındaki elektrik sinyallerini ölçtüklerinde, diğerlerine göre bu sinyallerin iki kat daha güçlü olduğunu gördüler.
ASD, beyinciğin önemli bir role sahip olduğu konuşma, dikkat ve hareket yeteneklerini etkiliyor.
Bu farenin daha düşük motor yeteneklerine sahip olup olmadığını görmek için araştırmacılar, fareleri yanıp sönen ışıkla gözlerine hava püskürtülmesini ilişkilendirmesi için eğittiler.
Bir hafta sonra kontrol grubu hava püskürtülmesinin verdiği rahatsızlıktan kaçınmak için gözlerini sürecin %75'inde kapalı tutarken, RNF8'i alınmış test grubunda bu oran 1/3'tü.
Bilim insanları, eğitilmelerine rağmen gözlerini kapatmayan farelerle otizmli insanların bir tutulmaması gerektiğini belirtiyorlar.
Bu hipotezi doğrulamak için birçok çalışma yapmak gerekecek. Yine de bu araştırma, sinapslarla davranışlar arasında ilginç bir bağlantıyı ortaya çıkardı ve bu sayede bir gün tedaviye ulaşılabilecek.
Yorum Yazın