Erken Yaşlanıp Ölen Kişilerden Yeni İskelet Oluşturanlara: Bilinen En Kötü Genetik Hastalıkları İnceliyoruz
Nadir hastalıklar, genel olarak genetik rahatsızlardan dolayı meydana geliyor. Bazı hastalıkların ise sebeplerinin ne olduğuna dair bilinmezlikler mevcut. Nadir hastalıkların çoğu, kronik olarak seyrediyor ve belirtilerinin doğum, çocukluk dönemi veya erişkinlik dönemlerinde gözlemlendiği biliniyor. Sizler için kronik ve hayatı tehdit eden en kötü ve en nadir görülen hastalıkların listesini çıkardık. Gelin, bu hastalıkları beraber inceleyelim.
Öncelikle nadir hastalıkların ne olduğuna değinelim.
Nadir hastalıklar, adından da anlaşılacağı gibi nüfusun küçük bir bölümünü etkilediğinden hastalıkların araştırılması için yeterli bütçe ayrılmıyor. Bu durum, tedavi için büyük bir pazarın olmaması gibi sorunları beraberinde getiriyor. Nadir hastalıklara farkındalık yaratmak ve bu hastalığa sahip kimselerin tedavi süreçlerine destek olup ilaçlara erişimlerini kolaylaştırmak amacıyla 2008 yılında 28-29 Şubat tarihlerinin Nadir Hastalıklar Günü ilan edildiği biliniyor. Toplumsal bir sağlık sorunu hâline gelmiş olan bu hastalıklara ilgi çekmek amacıyla değişik etkinlikler düzenleniyor ve etkinliklere 80 kadar ülke katılım gösteriyor.
Progeria: Erken yaşlanma hastalığı
Progeria, o kadar nadir ki 8 milyonda 1 kişide görülüyor. Bu hastalık yüzünden 10 yaşındaki bir birey, 70 yaşında gibi görünüyor ve ortalama 80 yaşına kadar hayatını idame ettirebilecekken 12-13 yaşında ölüyor. Günümüzde henüz hastalığın oluşmasının önüne geçilme konusunda bir çözüm bulunamamış olsa da hastaların hayatlarını biraz daha uzatabilmek için gerçekleştirilen çalışmalar mevcut.
Kuru Hastalığı: Papua Yeni Gine'nin kabile bölgelerine endemik bir dejeneratif nörolojik bozukluk
Kuru hastalığının Yeni Girne'de cenaze yamyamlığı vasıtasıyla bulaştığı düşünülüyor. Hastalığın adının, en belirgin belirtilerinden biri olan vücut titremesinin 'kuria/guria' kelimesinden geliyor. Hastalığa sahip olan insanlarda patolojik olarak ani gülmeler başlıyor. Bu nedenle Fore halkındaki insanlar, hastalığa 'gülme hastalığı' da diyor. Cenaze sonrasında ölünün iç organlarının çıkarılmasının ve yemek için kullanılmasının; hastalığı ortaya çıkaran faktörler olduğu biliniyor. Kuru hastalığı, sonunda ölüme sebebiyet verebiliyor.
Taş Adam Sendromu: Bağ dokunun kemikleşmesi
Taş Adam Sendromu'na sahip insanların bağ dokuları, kademeli olarak kemikleşiyor. Öyle ki insanlar, hastalığın ilerleyen zamanlarında günlük hayatta yapacakları en basit aktiviteleri bile yapamaz hâle geliyor. Ceketlerini bir askıya asarken veya saçlarını tararlarken güçlük çekiyorlar. Normalde kemikleşmeye neden olan gen; doğum gerçekleştikten sonra devre dışı kalıyor ancak bu hastalığa sahip insanlarda bu gen, aktif bulunuyor. Bu durum, hastanın bağımsız bir iskelet sistemi daha oluşturmasına neden oluyor. Oluşan yeni sistem, vücudun asıl iskelet sistemiyle birleşiyor ve hastanın hayatını normal seyrinde sürdürmesini zorlaştırıyor. Günümüzde bu hastalığın bilinen bir tedavi yöntemi maalesef bulunmuyor.
Mikrosefali: Baş çevresinin normalden farklı olmasına sebebiyet veren bozukluk
Mikrosefali, iki tip olarak görülüyor. Birincil Mikrosefali olarak adlandırılan tip, çoğunlukla genetik ve çevresel etkenlerden dolayı meydana geliyor. İkincil Mikrosefali ise enfeksiyon ve beslenme yetersizliği gibi nedenlerden dolayı ortaya çıkıyor. Genellikle bu hastalığa sahip olan insanların, sağlıklı bir insanın ortalama yaşam süresinden daha az yaşadığı biliniyor.
Capgras Sendromu: Sanrısal yanlış anlama
Nadir bir şizofreni türü olan Capgras sendromunda hastalar, çevresindeki insanların kendisinin ikizleriyle yer değiştirdiğini düşünüyor. Hastalığa sebep olan etkenlerin hem psikolojik hem biyolojik olduğu biliniyor. Hastalar bazen kendisinin de ikiziyle değiştirdiğini düşünebiliyor. Genellikle terapi için dinlenen çocuklarda; sesler duyma, kendi kendine konuşma, anne babalarının kendi anne babaları olmadığını ifade etme gibi şikâyetler olduğu belirtiliyor.
Lenfödem: Fil hastalığı
Fil hastalığına sahip insanlarda kol ve bacaklarda sıvı birikmesinden dolayı oluşan şişlikler meydana gelir. Lenfödem hastaları, giydikleri elbise, ayakkabı ya da yüzüklerin artık kendilerine küçük gelmesi ile hastalıklarını anlamaya başlayabilir. Erken teşhis, hastalığın kontrol alınabilmesi için oldukça önem taşır. Hastalığa sebep olan etmenler arasında kanser tedavisi sonrasında ışın tedavisi görmeleri, lenf yollarının bazı ameliyatlar sonrasında zarar görmesi, lenf sisteminin yapısıyla ilişkili kalıtsal hastalıklar yer alır. Fil hastalığının da bilinen bir tedavisi mevcut değil.
Yorum Yazın
hepsinden allah korusun. fotoğraflara bakıp atıp tutmak kolay. başa gelmeden bilinmez. 1 gün değil 1 ay değil 1 yıl değil. ömür boyu böylesin veya en yakının... Devamını Gör
Çocuklar hasta olmasın 😢