10 Yaşındaki Çocukların 70 Yaşında Gibi Gözükmesine Neden Olan Progeria Sendromu’nu İnceliyoruz
Tedavisinin olmaması çok üzücü...😢
Benjamin Button'ın Tuhaf Hikayesi'ni birçoğunuz izlemişsinizdir. İzlemeyenler için kısaca bir özet geçeyim.
Benjamin 80'li yaşlarda doğan ve hayatını geriye doğru yaşayan bir adam. Film en temel manada bu konuyu ele alıyor ve Benjamin'in hayatına odaklanıyor. Peki size tıpkı bu filmdeki gibi bir durumu tersine yaşayan çocuklar olduğunu söylesek bize inanır mısınız? Bu çocuklar Button gibi gençleşmek yerine git gide daha da yaşlanıyorlar...
Hastalığımızın adı Progeria sendromu. Halk arasında 'Benjamin Button sendromu' olarak da biliyor. Yani daha da Türkçesi erken yaşlanma hastalığı.
50 milyonda bir görülüyor fakat bu hastalığa sahip çocukların büyük bir çoğunluğu maalesef 10'lu yaşlarında çeşitli kalp rahatsızlıklarından dolayı vefat ediyorlar...
Yani henüz 10 yaşındaki bir çocuk bu hastalıktan dolayı neredeyse 70 yaşındaki biri gibi görünüyor.
Progeria sendromu telomer zincirin kısalığından kaynaklanıyor. Yani en basit tabiriyle aslında DNA’sı kısalıyor.
Kısalan DNA'yı engellemek için vücudumuzda da telomeraz enzimi adı verilen bir enzim var. Peki telomerazinin görevi ne?
Kromozomların kısalmasını engelliyor. Eğer vücutta bu enzim eksikse de bu hastalık ortaya çıkıyor.
Normalde telomerin kısalması vücudumuzun bizim için kurduğu bir mekanizma diyebiliriz. Kromozomlarımız devamlı olarak bölündüğü için kısalıyorlar yani bu da bizim yaşlanmamıza neden oluyor.
Bu hastalık için kesin bir tedavi yöntemi olmasa da birçok bilim insanı çözümden ziyade kromozomların uzatılabileceğini düşünüyor.
Yani aslında çözümden ziyade yalnızca çocuğun yaşam süresi arttırılabiliyor. Ancak bu süre de çok fazla değil. Bu süre çeşitli ilaçlarla sadece 1.6 yıl uzatılabiliyor...
Progeria düşünülenin aksine kalıtsal bir hastalık değil yani aslında aileden çocuğa aktarılmıyor.
Bu çocuklar doğdukları zaman gayet sağlıklı görünüyorlar. Fakat belirli bir süre sonra semptomlar göstermeye başlıyorlar:
Normal bir hızda kilo alamıyor ve uzayamıyorlar.
Eklemleri diğer çocuklara göre çok daha sert oluyor.
Alt çeneleri çok küçük.
Gözleri diğer çocuklardan çok daha büyük.
Burunları ince.
Sesleri çok daha tiz bir tonda.
Ciltlerinde toplardamarlar rahatlıkla fark edilebilir bir halde oluyor.
Siz bu hastalığı daha önce hiç duymuş muydunuz? Yorumlarda buluşalım...
Siz daha önce böyle bir hastalığın varlığından haberdar mıydınız? Yorumlarda buluşalım...
Yorum Yazın