Doktorların Yıllarca Çözemediği Hastalığın Sırrı Tinder'daki Bir Eşleşmeyle Ortaya Çıktı
Brezilyalı Maria Paula Vieira, üç yaşından beri ellerinde yanma, ağrı ve deri soyulmasıyla yaşıyordu. Onlarca doktora görünmesine rağmen yıllarca kimse ona net bir teşhis koyamadı. Pandemiden kısa süre önce Tinder'da eşleştiği bir tıp öğrencisi ise bu tabloyu tamamen değiştirecekti.
Kaynak: BBC News Türkçe
Tıp öğrencisi Lucas, derste dinlediği nadir hastalık uzmanını hatırladı
Maria Paula uygulamaya katıldığında tek beklentisi, sohbet edebileceği ilginç biriyle tanışmaktı. Eşleştiği profillerden biri tıp fakültesinde okuyan Lucas'tı. Bugün 33 yaşında olan Lucas, konuşmanın çok kolay aktığını ve kısa sürede arkadaş olduklarını anlatıyor.
Salgınla birlikte herkes evine kapanınca ikilinin yazışmaları da sıklaştı. Maria Paula bir noktada, onu tekerlekli sandalye kullanmak zorunda bırakan kronik ağrılarını Lucas'a açtı. Doktorların bir türlü açıklayamadığı bu belirtiler yüzünden tedavisini de adeta el yordamıyla sürdürüyordu.
Lucas, bir tıp öğrencisi olarak gerçekten fark yaratacak bir şey yapıp yapamayacağını düşündüğünü söylüyor. Yeni bir doktor arayışını konuşurlarken aklına São Paulo'daki nadir hastalıklar merkezinde görev yapan Profesör Paulo Ricardo Criado geldi. Lucas, Criado'nun sistemik hastalıkların cildi nasıl etkileyebileceğini anlattığı bir derse katılmıştı. Oldukça karmaşık bir ders olduğunu, ama anlatılanların arkadaşının şikâyetleriyle örtüştüğünü hatırlıyor.
Yanlış tedaviler durumunu ağırlaştırdı, sonunda tekerlekli sandalye kullanmak zorunda kaldı
Maria Paula'nın çocukluğu tahliller, muayeneler ve hastane koridorlarında geçti. Hastanelerin ve laboratuvarların, sorunun ne olduğunu bulmak için onu adeta bir deney hastası gibi kullandığını şaka yollu anlatıyor.
Belirtilerin nedeni bilinmediği için uygulanan tedaviler yalnızca ağrıyı bastırmaya yönelikti. Fizik tedavi gibi bazı yöntemler ise durumunu daha da kötüleştirdi. Hareket kabiliyetini korumaya çalıştığı yıllarda ayaklarındaki doku giderek zarar gördü ve sonunda tekerlekli sandalye kullanmaya başladı.
Teşhissiz geçen o dönemi denizde pusulasız kalmaya benzetiyor. Nereye gideceğini, ne yapacağını ve kime başvuracağını bilmeden yol aldığını, önündeki engelleri ancak onlara çarptığında fark ettiğini söylüyor.
Bir Fransız araştırmasını görünce "Bu benim hikayem" dedi
Maria Paula, 2023'te Profesör Criado'yla görüşmeye karar verdi. Criado ilk muayenede kesin bir şey söyleyemedi ama vakayı araştıracağını belirtti. Yalnızca bir ay sonra yıllardır beklenen cevap geldi: Maria Paula'da nadir görülen genetik bir hastalık vardı.
Dönüm noktası, profesörün ona gösterdiği ve iki hastalık arasındaki ilişkiyi ele alan bir Fransız çalışması oldu. Bunlardan ilki, avuç içi ve ayak tabanlarında derinin aşırı kalınlaşmasına yol açıp hareketi kısıtlayabilen Olmsted sendromu. Bazı hastalarda buna, özellikle el ve ayaklarda kızarıklık, ısınma ve yanıcı ağrı ataklarıyla seyreden eritromelalji eşlik ediyor. İki tablonun bir arada görüldüğü vakalar tıp literatüründe son derece az; JAMA Dermatology'de yayımlanan Fransız vaka çalışması bunlardan biri. Maria Paula çalışmayı okuduğunda 'Aman Tanrım, bu benim hikayem' dediğini anlatıyor.
Criado'ya göre iki hastalığın ortak noktası, sinir uçlarında duyusal sinyallerin iletilmesinde görev alan TRPV3 adlı kanaldaki değişiklikler olabilir. Bu kanalı aşırı aktif hale getiren bir değişiklik, normalde basit bir dokunuş olarak algılanması gereken uyaranların vücutta şiddetli ve sürekli ağrı gibi yorumlanmasına neden olabiliyor. Maria Paula'nın belirtileri bu vakalarla örtüşüyordu ve teşhis genetik testlerle doğrulandı.
Doğru teşhisin ardından uygun tedaviye başlayan Maria Paula, hayatının tamamen değiştiğini söylüyor. Eskiden çok zorlandığı egzersizleri artık yapabildiğini, daha sık dışarı çıkıp seyahat ettiği için yeni insanlarla tanıştığını anlatıyor.
Lucas'la aralarında romantik bir ilişki başlamadı ama arkadaşlıkları sürüyor. Maria Paula ise hayatının uzun bir bölümünde mahrum kaldığı şeye sonunda kavuştuğunu söylüyor: Geleceği hayal edebilmek ve hayattan keyif alabilmek.
Keşfet ile ziyaret ettiğin tüm kategorileri tek akışta gör!
Test
Gündem
Magazin
Video
Bu içerikler de ilginizi çekebilir:
Yorum Yazın