Nesiller Boyu Mavi Tenle Doğdular: Bir Ailenin 140 Yıllık Gizemi Sonunda Çözüldü
Doğu Kentucky'nin izole Appalachian Dağları'nda yaşayan Fugate ailesi, yaklaşık 140 yıl boyunca tıp dünyasını hayrete düşüren bir sırla yaşadı. Nesiller boyu baştan ayağa indigo mavisi bir ten rengiyle doğan aile üyelerinin gizemi, 1960’larda yapılan tıbbi bir araştırmayla çözüldü.
Her şey 1820 yılında Fransız göçmen Martin Fugate’in ABD’nin Kentucky eyaletindeki Troublesome Creek bölgesine yerleşmesiyle başladı.
Burada Elizabeth Smith ile hayatını birleştiren Fugate’in 7 çocuğundan 4’ü tamamen mavi bir ten rengiyle dünyaya geldi. Çevreden izole bu dağlık bölgede dışarıdan göç olmaması, Fugate, Smith, Combs, Ritchie ve Stacy aileleri arasında akraba evliliklerine yol açtı. Gen havuzunun daralmasıyla birlikte 'mavi gen' nesiller boyu aktarılmaya devam etti.
1960 yılında Kentucky Üniversitesi’nden hematolog Dr. Madison Cawein ve hemşire Ruth Pendergrass, tesadüfen kliniğe gelen mavi tenli iki kardeşi inceleyerek hastalığın haritasını çıkardı.
Yapılan araştırmalar, ailede methemoglobinemi adı verilen nadir bir genetik kan rahatsızlığı olduğunu ortaya koydu.
Hem Martin Fugate hem de eşi Elizabeth Smith, farkında olmadan bu nadir çekinik geni taşıyordu.
Vücutta methemoglobini normal hemoglobini dönüştüren enzimin eksikliği nedeniyle, kanda oksijen taşıma kapasitesi düştü. Aile üyelerinin kanı koyu kahverengiye, ciltleri ise belirgin bir maviye dönüştü.
Mavi tenli bireylerin kanındaki methemoglobin oranı %10 ila %20 arasındaydı. Bu durum ten rengini değiştirse de ciddi bir sağlık sorununa yol açmadı ve aile üyeleri uzun ömürler yaşadı.
Dr. Cawein, hastaların cildini pembeleştirmek için şaşırtıcı bir yöntem uyguladı: Vücuda metilen mavisi enjekte etmek.
Enjeksiyondan birkaç dakika sonra kandaki denge sağlandı ve mavi renk kayboldu. Aile üyeleri daha sonra günlük tablet tedavisiyle normal ten renklerine kavuştu.
Bölgenin dışa açılmasıyla birleşen tedavi süreçleri mavi klanın sayısını azalttı. Ailenin son bilinen üyesi olan Benjamin 'Benjy' Stacy, 1975 yılında morumsu bir ciltle doğdu. Zamanla ten rengi normale dönen Benjy'nin, yalnızca çok üşüdüğünde veya öfkelendiğinde dudaklarının ve parmak uçlarının maviye dönüştüğü bildirildi.
Keşfet ile ziyaret ettiğin tüm kategorileri tek akışta gör!
Test
Gündem
Magazin
Video
İlginizi çekebilir:
Hiçbir Şeyi Yarım Yamalak Yapmayan 3 Doğum Ayı
Yorum Yazın