Türkiye'de Her 6 Bin Kişiden Birinde Görülen SMA Hastalığı Hakkında Yeterli Bilgiye Sahip miyiz?
Türkiye'de Her 6 Bin Kişiden Birinde Görülen SMA Hastalığı Hakkında Yeterli Bilgiye Sahip miyiz?
SMA olarak bilinen Spinal Muskuler Atrofi, bireyin merkezi sinir sistemini, periferik sinir sistemini ve iskelet kas sisteminin kontrollü kas hareketlerini etkileyen genetik, bir motor nöron hastalığıdır. Dünyada her 10 bin kişiden birinde görülürken, Türkiye'de bu oran ne yazık ki 6 bin kişide bir. SMA nedir, belirtileri nelerdir, tedavisi mümkün mü gibi merak edilen sorulara birlikte yanıt bulalım.
İçeriğin Devamı Aşağıda
Reklam
SMA hastalarındaki SMN geni hiç protein üretemediği için vücutta bulunan motor sinir hücreleri beslenemez ve bu da istemli kasların görevini yerine getirememesine sebep olur.
İçeriğin Devamı Aşağıda
Reklam
Bu hastalığın semptomları neler peki?
Tip-1 SMA 6 aydan daha küçük bebeklerde görülür ve en ağır seyirli olanıdır. En büyük belirtisi hareket azlığı, baş kontrolünün olmaması ve sık karşılaşılan solunum yolu enfeksiyonlarıdır. Yutma, emme gibi temel becerileri bulunmayan bebeklerin, kol ve bacak hareketleri de gözlenmez.
Tip-3 hastalarının belirtileri ise 18. aydan sonra başlar. Gelişimleri bu döneme kadar normal olan bebeklerin, belirtileri göstermesi ergenliği bulabilir. Gelişimleri akranlarından yavaş olan SMA Tip-3 hastalarında hastalık ilerledikçe ayağa kalkmakta zorluk, merdiven çıkamama, sık sık düşme, ani kramplar, koşamama gibi güçlüklerle karşılaşılır. Bu hastaların ileride yürüme yeteneklerini kaybetmesi muhtemeldir.
SMA'dan korunabilir miyiz?
İçeriğin Devamı Aşağıda
Reklam
Çiftlerde her ikisi de taşıyıcı çıktıysa sağlıklı çocuk sahibi olmaları mümkün değil mi?
Hastalığı ortadan kaldıran bir tedavi yöntemi var mı?
Zongensma tedavisi Mayıs 2019’da ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından iki yaşın altındaki tüm SMA hastası çocuklar için onaylandı. 2020’de de Avrupa İlaç Ajansı (EMA) ilacın şartlı kullanımına izin verdi
SMA hastalığı aileler açısından maddi ve manevi olarak son derece yıpratıcı olmakta. Hangi yaş grubunda olursa olsun, SMA hastasının desteğe ihtiyacı olacaktır. Bu sebeple, çocuk sahibi olmak isteyen çiftlerin, hayati önem taşıyan bu hastalık karşısında gebelik önce SMA tarama testini mutlaka yaptırmaları gerekiyor.
Yorumlar ve Emojiler Aşağıda
Reklam
Yorum Yazın