Türkiye'de Her 6 Bin Kişiden Birinde Görülen SMA Hastalığı Hakkında Yeterli Bilgiye Sahip miyiz?
SMA olarak bilinen Spinal Muskuler Atrofi, bireyin merkezi sinir sistemini, periferik sinir sistemini ve iskelet kas sisteminin kontrollü kas hareketlerini etkileyen genetik, bir motor nöron hastalığıdır. Dünyada her 10 bin kişiden birinde görülürken, Türkiye'de bu oran ne yazık ki 6 bin kişide bir. SMA nedir, belirtileri nelerdir, tedavisi mümkün mü gibi merak edilen sorulara birlikte yanıt bulalım.
SMA hastalarındaki SMN geni hiç protein üretemediği için vücutta bulunan motor sinir hücreleri beslenemez ve bu da istemli kasların görevini yerine getirememesine sebep olur.
Hastalık konuşma, yürüme, nefes alma ve yutkunma gibi hayati aktiviteleri tehlikeye atmaktadır. SMN1 adı verilen bir genin 5. kromozomu üzerindeki genetik kusurlardan kaynaklanan protein eksikliği bu hastalığa sebep oluyor. Ancak Bu geni tek ebeveynden alanlar belirti göstermiyor.
Bu hastalığın semptomları neler peki?
SMA hastalığının yaygın olarak bilinen 2 tipinin dışında, 2 tipi daha var. Yani SMA hastalığının 4 ayrı tipi var. Bu da apayrı yaş gruplarında belirti verebileceğini gösteriyor.
Tip-1 SMA 6 aydan daha küçük bebeklerde görülür ve en ağır seyirli olanıdır. En büyük belirtisi hareket azlığı, baş kontrolünün olmaması ve sık karşılaşılan solunum yolu enfeksiyonlarıdır. Yutma, emme gibi temel becerileri bulunmayan bebeklerin, kol ve bacak hareketleri de gözlenmez.
SMA Tip-2 hastalığı 6-18 aylık bebeklerde görülür. Bu dönemden önce gelişim normalken, belirtiler bu dönemde görülmeye başlar. Desteksiz oturabilen bu bebekler desteksiz biçimde ayağa kalkamaz ve yürüyemezler. Ellerde titreme, kilo alamama, güçsüzlük ve öksürük gözlemlenebilir.
Tip-3 hastalarının belirtileri ise 18. aydan sonra başlar. Gelişimleri bu döneme kadar normal olan bebeklerin, belirtileri göstermesi ergenliği bulabilir. Gelişimleri akranlarından yavaş olan SMA Tip-3 hastalarında hastalık ilerledikçe ayağa kalkmakta zorluk, merdiven çıkamama, sık sık düşme, ani kramplar, koşamama gibi güçlüklerle karşılaşılır. Bu hastaların ileride yürüme yeteneklerini kaybetmesi muhtemeldir.
Tip-4 SMA hastalığı ise yetişkinlik döneminde ortaya çıkar. Hastalık daha nadir görülür ve hastalığın ilerleyişi yavaştır. Nadiren yürüme, yutma ve solunum becerilerini yitirir. Tüm bu 4 tipte de omurilikte eğrilik görülebilir.
SMA'dan korunabilir miyiz?
Aslında evet. Bu hastalıktan korunmanın tek yolu, çocuk sahibi olmak isteyen çiftlerin, çocuk sahibi olmadan önce taşıyıcılık testi yaptırmaları. Bu test pek çok sağlık merkezinde yaptırılabiliyor ve test için bir tüp kan yeterli. Yaklaşık 50 kişiden birinin taşıyıcı olduğu göz önüne alınırsa, testin yapılması aslında büyük bir önem taşıyor. Bu test artık ücretsiz ve evlilik öncesi yaptırılması zorunlu hale geldi.
Çiftlerde her ikisi de taşıyıcı çıktıysa sağlıklı çocuk sahibi olmaları mümkün değil mi?
Bu testte öncelikle erkeğe bakılıyor. Erkek pozitif çıkarsa, kadına bakılıyor ve o da pozitifse çocuk sahibi olmak istediklerinde tüp bebeğe yönlendiriliyorlar. Tüp bebek yöntemiyle bebek % 25 olasılıkla tamamen sağlıklı, % 50 olasılıkla taşıyıcı bebekler dünyaya gelebilir. 2021 itibarıyla SMA taşıyıcılığı nedeniyle tüp bebek tedavisi görmek isteyen çiftlerin giderleri ise SGK kapsamında karşılanmasına karar verildi.
Hastalığı ortadan kaldıran bir tedavi yöntemi var mı?
% 100 olarak yok ne yazık ki. Ancak gen tedavisi ile SMA hastalarında eksik ya da işlevsiz olan SMN1 geninin yenilenip hastalığın genetik sebebinin ortadan kaldırılması amaçlanıyor. 2,1 milyon dolar ücretli Zolgensma tedavisi ile sağlıklı gen AAV9 adlı zararsız virüs ile vücuda taşınıyor. AAV9 enjekte edildikten sonra hücre çekirdeğinde SMN proteini üretilebiliyor.
Zongensma tedavisi Mayıs 2019’da ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından iki yaşın altındaki tüm SMA hastası çocuklar için onaylandı. 2020’de de Avrupa İlaç Ajansı (EMA) ilacın şartlı kullanımına izin verdi
Tedavi 2 yaş üstü ve 13,5 kilonun üstündeki bebeklerde uygulanamıyor. Zolgensma dışındaki tedavilerden biri olan Spinraza, her yaş grubunda kullanılabiliyor ancak Zolgensma gibi bir kez değil, belli aralıklarla ve düzenli uygulanması gerekiyor. Diğer bir tedavi yöntemi de şurup formunda bir ilaç olan Risdiplam. Bu iki ilaç da FDA onaylı, ancak ilaçlarla ilgili çalışmalar sürüyor. Türkiye’de geri ödeme kapsamındaki tek ilaç Spinraza ve yalnızca Tip I hastaları için tam ödeme yapılıyor. Tip-2 ve Tip-3 hastaları yalnızca solunum desteği almıyorlarsa ödemeden yararlanabiliyor.
SMA hastalığı aileler açısından maddi ve manevi olarak son derece yıpratıcı olmakta. Hangi yaş grubunda olursa olsun, SMA hastasının desteğe ihtiyacı olacaktır. Bu sebeple, çocuk sahibi olmak isteyen çiftlerin, hayati önem taşıyan bu hastalık karşısında gebelik önce SMA tarama testini mutlaka yaptırmaları gerekiyor.
Umuyoruz ki tedavi yöntemi daha çok gelişir ve herkes için ulaşılabilir duruma gelir.
Sağlıklı ömürler dileriz.
Yorum Yazın