Görüş Bildir

SMA Hastalığı Nedir? SMA Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Anasayfa > Güncel

TBMM Plan ve Bütçe Komisyonunda, bakanlığının bütçesinin sunumunu yapan Bakan Koca, 'SMA taramalarını, evlilik öncesi ve yenidoğan olmak üzere hazırlıklarımızı tamamladık. Ülke sathında taramalarımız yıl bitmeden başlıyor,' açıklamasının ardından sosyal medyada yardım projeleriyle sürekli gündeme gelen SMA hastalığına dair merak edilenler araştırılıyor. SMA hastalığı nedir, belirtileri nelerdir? İşte detaylar...

SMA Hastlığı Nedir?

SMA Hastlığı Nedir?

SMA hastalığı, kas distrofisi adı verilen ve giderek artan güçsüzlük ile kas kütlesi kaybı semptomları ile tanımlanan bir grup hastalıktan birisidir. Kas distrofisi vakalarının bir çoğunda, mutasyona uğramış anormal genler sağlıklı kas oluşturmak için gerekli proteinlerin üretimine müdahale eder. 

Vücutta kasları kontrol eden sinir hücrelerinin büyük bir kısmı omurilikte bulunur. SMA sürecinde vücuttaki kaslar sinir sisteminden gelen sinyalleri alamazlar ve bunlara tepki gösteremezler. Kaslar sinir hücreleri tarafından düzenli olarak uyarılmadıklarında atrofiye uğrar yani küçülmeye başlarlar.SMA hastalığı sürecinde omurilikte motor nöronlar olarak adlandırılan sinir hücrelerinde kayıplar gözlenir. SMA hastalığında vücudun merkezine daha yakın olan kaslar, yani proksimal kaslar, genellikle merkezden daha uzak olan kaslardan yani distal kaslardan daha fazla etkilenir.

SMA Hastalığı Neden Olur?

SMA Hastalığı Neden Olur?

SMA hastalığına sinir sistemindeki motor nöronun hayatta kalması için gerekli olan ve SMN adı verilen bir motor nöron proteininin eksikliği neden olur. SMN motor nöronlarda gen ekspresyonunda önemli bir rol oynar.

Bu eksiklik, SMN1 adı verilen bir genin 5. kromozomu üzerindeki genetik kusurlardan kaynaklanır. Bu kusurlar arasında en yaygın olanı SMN1 geninin hiç varolmamasıdır. Komşu SMN2 geni bu genin görevini yüklenebilecek kadar benzerdir.

SMA hastalığı çok daha nadir olarak SMN1 geni dışındaki genlerin mutasyonundan da kaynaklanabilir, ve kromozom 5 kaynaklı olmayan SMA hastalığı olarak adlandırılırlar.

SMA Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

SMA Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

SMA hastalığının sebep olabileceği komplikasyonların başında kaslar üzerindeki kontrolün kaybı gelir. Buna bağlı olarak hastalığın en önemli komplikasyonu solunumu kontrol eden kasların işlevini yitirmeye başlamasıdır.

Solunum kaslarının zayıflığı, havanın akciğerlere iyi girip çıkamadığı anlamına gelir. Yetersiz solunum ise genel sağlık üzerinde olumsuz etkilere yol açar. Solunum kaslarının zayıflamasının belirtileri arasında baş ağrıları, geceleri uyku güçlüğü ve uykusuzluk, gün içinde sık sık esneme, gün boyunca aşırı uyku hali, zayıf konsantrasyon, düz yatmakta zorluk, göğüs enfeksiyonları ve nihayetinde kalp hasarı ve solunum yetmezliği bulunur.

Birey yaşamı boyunca solunum fonksiyonlarına dikkat etmeli ve özellikle enfeksiyonlara ayrı önem göstermelidir. Bu aşamada doktor enfeksiyonlardan kaynaklı, salgıların temizlenmesi  için gerekli tıbbi desteğin verilmesi konusunda bireye yardımcı olacaktır. 

Bacaklar kollardan önce zayıflık gösterme eğilimindedir. Eller ise genellikle en uzun süre güçlü kalabilen uzuvlardır ve zayıflasalar bile genellikle bir bilgisayar klavyesini kullanmaya yetecek kadar güçlü kalırlar. 

Skolyoz yani omurga eğriliği de SMA hastalığında yaygın bir sorundur ve tıbbi müdahale gerektirir. Skolyoz, normalde esnek bir sütun olan omurgayı destekleyen kasların zayıflığı nedeniyle oluşur ve birey için çok rahatsız edici olabilir.

Skolyoz duruşa ve hareket yeteneğine doğrudan müdahale edebilir. Bireyin vücut şekline ve görüntüsüne zarar verebilir. Omurga eğriliğinin çok ağır olduğu vakalarda yine sağlıklı solunum gerçekleştirilmesinde güçlükler ortaya çıkabilir.

SMA’lı bireyler genellikle yaşamın erken dönemlerinde bir skolitik eğri göstermeye başlar. Bu eğri genellikle çocuk ameliyat için uygun yaşa gelinceye kadar destek sağlanarak tedavi edilir. Birçok vakada omurganın cerrahi olarak düzeltilmesi ve kaynaştırılmasından önce büyümenin tamamlanması gereklidir. Sadece çocuğun solunum fonksiyonlarının engellendiği durumlarda erken cerrahi müdahale düşünülebilir. 

Bazı SMA hastalığı tipleri kromozom 5 veya SMN eksikliğine bağlı değildir. Bu tiplerin şiddeti ve hangi kasları etkilediği vakadan vakaya büyük farklılık gösterir. en çok etkilenen kaslarda büyük farklılıklar gösterir. Kromozom 5 ile ilişkili form gibi çoğu form çoğunlukla proksimal kasları etkilerken, çoğunlukla distal kasları etkileyen, en azından başlangıçta vücudun merkezinden daha uzak olan başka formlar da vardır.

BU İÇERİĞE EMOJİYLE TEPKİ VER!
1
1
0
0
0
0
0
ONEDİO ÜYELERİ NE DİYOR?