Kişiyi Hayatının Sonuna Dek Uyanık Tutan Kabus Gibi Hastalık: Ölümcül Ailevi Uykusuzluk
Öncelikle kronik uykusuzluktan bahsedelim.
Dilimize kronik uykusuzluk olarak geçen insomnia, en sık rastlanan uyku bozukluklarından bir tanesidir. Bu rahatsızlığa kullanılan belirli ilaçlar, kötü yaşam stili, fiziksel ve zihinsel hastalıklar sebep olabilmekte; kişide zihinsel yorgunluğa, kas yorgunluğuna, çift görmeye, halüsinasyona ve bağışıklık sisteminin zayıflamasına sebep olabilmektedir.
Ancak insomnia bile, bir başka uyku bozukluğu olan ölümcül ailevi uykusuzlukla (FFI) karşılaştırıldığında hiçbir şeydir.
Ölümcül ailevi uykusuzluk, son derece ender rastlanan ve kişilerin hayatlarının sonuna dek normal bir şekilde uykuya dalmasına engel olan kabus gibi bir hastalık.
Queensland, Avustralya'da yaşayan Lachlan ve Hayley Webb isimli iki kardeş, bu rahatsızlıktan muzdarip iki insan.
Kalıtsal bir hastalık olan ölümcül ailevi uykusuzluk, dünya genelinde her 10 milyon insandan birini etkiliyor.
Bu rahatsızlık, beynin talamus adı verilen kısmında bulunan nöronlara hasar veriyor.
Talamus, beynimizin uykuyu düzenlemekle görevli olan kısmı. Bu iki lobdan oluşan bölge hasar gördüğünde ise, kişinin uykuda kalma becerisi ve hatta bilincinin tamamen yerinde olması imkânsız hâle geliyor. Böylece kişiler zamanla derin uykuya ve REM uykusuna geçme becerilerini kaybediyor, bu sebeple fiziksel ya da zihinsel olarak yenilenme ve sağlıklarına kavuşma şansını yitiriyorlar.
Hayley Webb, yaşadıklarından şöyle söz ediyor:
'Bu aile lanetine sahip olduğumuzu ilk olarak gençlik yıllarımızda keşfettik. Büyükannem hastaydı ve ölüm döşeğindeydi. Zamanla görüşünü kaybetmeye, bunama belirtileri göstermeye, halüsinasyonlar görmeye ve konuşma becerisini yitirmeye başladı. Netice olarak doktorlar ailemizde bu hastalığın bulunduğunu söylediler. Bu, aynı zamanda hastalıktan ilk haberdar oluşumuzdu.'
Webb ailesinin pek çok üyesi bu hastalık sebebiyle yaşamını yitirmiş.
İki kardeş, bu sebeple hastalığın kendi ölümlerine ne zaman sebep olacağını merak ediyorlar. Çünkü FFI'ın şu an için herhangi bir tedavisi bulunmuyor.
Hastalık teşhisinin koyulduğu insanlar aşağı yukarı 18 ay daha yaşayabiliyor.
Ve daha da kötüsü, son 6 ayda kişiler gerçeklikten büyük ölçüde koparak delilik sürecine geçiyorlar. Hayley Webb, daha fazla kum saatinin dolmasını beklemek istemediğini ve tatmin edici cevaplar, bilgiler ve kesin tedaviler almak istediğini belirtiyor.
Broad Enstitüsü'nde çalışan Sonia Vallabh ve eşi Eric Minikel, ölümcül ailevi uykusuzluğa bir tedavi yöntemi bulmaya çalışıyor.
MIT ve Harvard Üniversitesi tarafından ortak yürütülen bu çalışma, Sonia'nın 2011 yılında FFI'ın genetik işaretleyicilerini keşfetmesiyle başlatıldı ve bu iki bilim insanı, önceki kariyerlerini bırakarak tüm vakit ve enerjilerini bu habis hastalığın tedavisini keşfetmeye yoğunlaştırdı. Umuyoruz ki sizlerle tedavinin bulunduğunu anlatan bir başka içerikte görüşürüz ve Webb kardeşlerin iyi haberlerini iletiriz...
Yorum Yazın