Çocukların Kedi Gibi Miyavlamasına Neden Olan Genetik Hastalık: ‘Cri Du Chat Sendromu’
Oldukça nadir olan bu alışılmadık hastalığa bir bakalım...
Cri du chat sendromu genetik bir durumdur.
Sendromun nedeni ise DNA'daki 5. kromozomun kısa kolundaki bir silinmedir. Araştırmalara göre bu sendrom, yeni doğan 20 bin bebekten sadece %1'inde gözüken nadir bir hastalıktır. Cri du chat Fransızcada 'kedi ağlaması' anlamına gelmektedir. Bu sendroma sahip olan bebekler, ağlayan kedilerin çıkardığı seslere benzer tiz bir ses çıkarırlar. Gırtlakta bulunan ve çocukların ağlama sesini etkileyen kromozomun silinmesi nedeniyle anormal bir şekilde gelişim yaşanır. Sendromun semptomları çocuklar büyüdükçe daha da belirginleşir ancak 2 yaşından sonra teşhis edilmesi zordur.
Bu sendroma sahip çocuklarda birçok anormallik de bulunur.
Az da olsa bazı bebeklerde kalp ve böbrek gibi ciddi organ kusurları bulunur veya ölüme yol açabilecek diğer sorunlarla doğabilirler. Çoğu ölümcül neden çocuk 1 yaşına girmeden önce ortaya çıkar. Cri du chat sendromuna sahip olan ve 1 yaşına gelen çocukların yaşam süreleri normal olacaktır ancak büyük olasılıkla yaşamı boyunca fiziksel ve gelişimsel zorluklarla karşılaşacaktır. Cri du chat sendromlu çocukların yaklaşık olarak yarısı iletişim kurmaya yetecek kadar kelime öğrenebiliyor, sosyal bir şekilde yaşayabiliyor.
Cri-du-chat sendromuna ne sebep olur?
5. kromozomun silinmesine sebep olan şeyin nedeni kesin olarak bilinmemektedir. Çoğu durumda kromozomun silinmesi ebeveynin spermi veya yumurta hücresi hala gelişmekte iken gerçekleşir. Bu, çocuğun döllenmesi gerçekleştiğinde sendromun da geliştiği anlamına gelmektedir. Kromozom silinmesi vakalarının yaklaşık olarak %80'i babanın sperminden gelir. Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü'ne göre vakaların yalnızca %10'u silinmiş bir segmenti olan bir ebeveynden geliyor. Bunun dışında olan vakalar rastgele oluşan mutasyonlardır.
Ailenizde cri-du-chat sendromuna sahip birisi varsa, doğmamış çocuğunuzun bu durumla doğma riski biraz daha yüksektir.
Cri du chat sendromunun belirtileri nelerdir?
Fiziksel Belirtiler
Küçük çene
Normalden daha yuvarlak bir yüz
Küçük burun köprüsü
Gözlerde deri kıvrımları
Normalden daha geniş göz
Normalden daha düşük kulak
Daha küçük çene kemiği
Yapışık parmaklar (syndactyly)
Avuç içinde tek çizgi
Kasık fıtığı
Diğer Belirtiler
Skolyoz gibi iskelet problemleri
Kalp veya diler organlarda kusurlar
Zayıf kaslar
İşitme ve görme zorlukları
Bu sendroma sahip olan çocuklar büyüdükçe konuşma, yürüme ve beslenme sorunları yaşarlar ve hiperaktivite veya saldırganlık gibi davranışsal sorunlar yaşayabilirler. Bu çocuklar ayrıca ciddi zihinsel engellere de sahip olabilirler ancak eğer ana organlarında ölümcül bir sorun yoksa yaşam süreleri normaldir.
Cri du chat sendromu nasıl teşhis ve tedavi edilir?
Sendrom, genellikle fiziksel anormallikler ve tipik ağlama gibi diğer belirtilere dayanarak doğumda teşhis edilir. Doktorunuz, kafatasının tabanındaki anormallikleri tespit etmek için çocuğunuzun kafatasının bir röntgenini çekebilir.
Maalesef sendromunun spesifik bir tedavisi yoktur. Semptomları fizik tedavi, dil ve motor beceri terapisi ve eğitimsel müdahale ile daha iyi bir şekilde yönetmeye yardımcı olabilirsiniz.
Sendrom önlenebilir mi?
Cri du chat sendromunu önlemenin bilinen bir yolu yoktur. Semptomları göstermeseniz bile, ailenizde sendroma sahip olan biri varsa taşıyıcı olabilirsiniz. Sendrom çok nadirdir, bu nedenle bu duruma sahip birden fazla çocuğa sahip olma olasılığı oldukça düşüktür.
Bu içerikler de ilginizi çekebilir;
Kovid-19 Hastalarında Yeni Korku: Virüs Sonrası Yorgunluk Sendromu...
Yorum Yazın